Основы медицинской генетики-112

*1*44*4*

564. У мужчины 40 лет наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови.

Какой из перечисленных ниже синдромов вероятен?

1) Леша-Найяна

2) Вольфа-Хишхорна

3) Вильямса-Олдрича

4) Вильсона-Коновалова

5) Шерешевского-Тернера

565. Менделирующее наследственное заболевание

1) геномного импринтинга

2) сцепленная с геномом

3) митохондриальная

4) передающаяся по материнской линии

5) с аутосомно-доминантным типом наследования

566. Мультифакториальная болезнь

1) гемофилия

2) сфероцитоз

3) сахарный диабет

4) фенилкетонурия

5) гемоглобинопатия

567. Тип наследования гемофилии

1) аутосомно-доминантный

2) аутосомно-рецессивный

3) сцепленный с У-хромосомой

4) сцепленный с полом, рецессивный

5) сцепленный с полом, доминантный

568. Болезнь с наследственной предрасположенностью

1) талассемия

2) галактоземия

3) гиперлипидемия

4) фенилкетонурия

5) гипертония

569. Тип наследования ахондроплазии

1) У-сцепленный

2) аутосомно-рецессивный

3) аутосомно-доминантный
4) сцепленный с полом, рецессивный
5) сцепленный с полом, доминантный

570. Тип наследования галактоземии

1) У-сцепленный

2) аутосомно-рецессивный

3) аутосомно-доминантный
4) сцепленный с полом, рецессивный
5) сцепленный с полом, доминантный

571. Тип наследования синдрома Марфана

1) У-сцепленный

2) аутосомно-рецессивный

3) аутосомно-доминантный
4) сцепленный с полом, рецессивный
5) сцепленный с полом, доминантный

572. Ферментопатия

1) эпилепсия

2) гипертония

3) талассемия

4) шизофрения

5) фенилкетонурия

573. Энзимопатия

1) эпилепсия

2) алкаптонурия

3) талассемия

4) псориаз

5) шизофрения

574. Тип наследования, характерный для моногенных болезней

1) сцепленный с геномом

2) аутосомно-гоносомный

3) аутосомно-доминантный

4) нетрадиционный

5) аутосомно-рекомбинантный

575. Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера
1) 45, ХО
2) 45, УО
3) 46, ХУ
4) 46, ХХ

5) 47, ХХХ

576. Кариотип при синдроме Дауна

1) 45,Х0

2) 47,ХХУ

3) 47,ХХ,(+21)

4) 47,ХУ,(+18)

5) 47,ХУ(+13)

577. Кариотип при синдроме Клайнфельтера
1) 45, ХО
2) 47, ХХУ

3) 47, ХХ (+18)
4) 47, ХУ (+21)
5) 47, ХХ (+13)

578. Кариотип при синдроме Патау

1) 45,Х0

2) 47,ХХУ

3) 47,ХХ(21)

4) 47,ХУ(18)

5) 47,ХУ(13)

579. Кариотип при синдроме Эдвардса

1) 45,Х0

2) 47,ХХУ

3) 47,ХХ(+21)

4) 47,ХУ(+18)

5) 47,ХУ(+13)

580. Синдром, который сопровождается изменением числа половых хромосом

1) Дауна

2) Патау

3) Тея-Сакса

4) Леша-Найяна

5) Клайнфельтера

581. Синдром, который вызван моносомией

1) Дауна

2) Патау

3) Тернера

4) Эдвардса

5) Клайнфельтера

582. Синдром, который вызван трисомией по 18 паре хромосом

1) Дауна

2) Патау

3) Тернера

4) Эдвардса

5) Орбели

583. Заболевание, которое связано с нарушением числа половых хромосом

1) синдром Дауна

2) гемофилия

3) дальтонизм

4) синдром Клайнфельтера

5) синдром Прадера-Вилли

584. Синдром, который относится к хромосомным болезням

1) Орбели

2) Цельвегера

3) Энгельмана

4) Кернс-Сейра

5) Прадера-Вилли

585. Гоносомный синдром

1) Дауна

2) Патау

3) Орбели

4) Тернера

5) Эдвардса

586. Какой из перечисленных методов исследования целесообразен для диагностики наследственных болезней?

1) химический

2) биохимический

3) биофизический

4) физиологический

5) гибридологический

587. Какой из перечисленных методов исследования целесообразен для диагностики генных болезней?

1) биофизический

2) биохимический

3) физиологический

4) цитогенетический

5) молекулярно-цитогенетический

588. Какой из перечисленных методов исследования целесообразен для диагностики хромосомных болезней?

1) биохимический

2) биофизический

3) генеалогический

4) цитогенетический

5) молекулярно-генетический

589. Какой из перечисленных методов диагностики информативен для выявления нарушений обмена веществ?

1) биофизический

2) биохимический

3) генеалогический

4) цитогенетический

5) молекулярно-цитогенетический

590. Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения нарушения структуры гена?

1) биохимический

2) биофизический

3) генеалогический

4) цитогенетический

5) молекулярно-генетический

591. Какой из перечисленных методов эффективен для изучения маркеров в крови матери?

1) преимплантационная диагностика

2) пренатальная диагностика (прямой)

3) пренатальная диагностика (непрямой)

4) пренатальная диагностика (амниоцентез)

5) пренатальная диагностика (кордоцентез)

592. Какой из перечисленных методов информативен для диагностики гоносомных синдромов?

1) биохимический

2) биофизический

3) генеалогический

4) молекулярно-генетический

5) определение полового хроматина

593. Какой из перечисленных методов эффективен для предупреждения развития врожденных пороков развития мультифакториальной природы?

1) неонатальный скрининг

2) клинико-генеалогический

3) пренатальная диагностика

4) преконцепционная профилактика

5) преимплантационная диагностика

594. В какие недели беременности оптимально проведение амниоцентеза?

1) 12-14

2) 15-18

3) 19-22

4) 23-25

5) 26-29

595. В какие недели беременности оптимально проведение хорионбиопсии?

1) 8-11

2) 12-14

3) 15-18

4) 19-22

5) 23-25

596. В какие недели беременности оптимально проведение кордоцентеза?

1) 8-11

2) 12-14

3) 15-17

4) 18-22

5) 22-25

597. Генетический риск, определяемый для моногенных болезней

1) эмпирический

2) этиологический

3) генеалогический

4) теоретический

5) патогенетический

598. Генетический риск, определяемый для мультифакториальных болезней

1) эмпирический

2) этиологический

3) генеалогический

4) теоретический

5) патогенетический

599. Что определяется при расчете генетического риска?

1) причина, механизм развития, осложнения болезни

2) характер и поведение родителей

3) вероятность рождения детей-близнецов, их генотипы и генотипы родителей

4) вероятность осложнений беременности, исход родов у молодых супругов

5) тип наследования болезни, генотипы родителей и будущих детей

600. Болезнь, для которой рассчитывается теоретический генетический риск

1) моногенная

2) полигенная

3) хромосомная

4) наследственная

5) мультифакториальная

601. Болезнь, для которой рассчитывается эмпирический генетический риск

1) моногенная

2) полигенная

3) менделирующая

4) наследственная

5) голандрическая

602. При расчете генетического риска определяется вероятность

1) развития наследственного заболевания после рождения

2) возникновения наследственного заболевания

3) возникновения соматического заболевания

4) внутриутробной гибели плода

5) возникновения онкологического заболевания

603. Средний генетический риск

1) 1-5 %

2) 6-20 %

3) 21-50 %

4) 51-70 %

5) 71-80 %

604. Брак, при котором вероятен высокий генетический риск проявления наследственной патологии и мертворождений

1) панмиксия

2) инбридинг

3) аутбридинг

4) инцестный

5) ассортативный

605. Заболевание, для которого эффективна диетотерапия

1) галактоземия

2) алкаптонурия

3) цистинурия

4) синдром Вильсона-Коновалова

5) синдром Тея-Сакса

606. Метод лечения, используемый в терапии наследственных болезней

1) этиотропный

2) патогенетический

3) хирургический

4) симптоматический

5) трансплантационный

607. Метод лечения, при котором используется генотерапия

1) этиотропныйй

2) патогенетический

3) хирургический

4) симптоматический

5) трансплантационный

Основы медицинской генетики *2*46*4*

608. В семье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью, микроцефалией, «мышиным» запахом, повышенным тонусом мышц, судорожными эпилептиформными припадками, слабой пигментацией кожи и волос.

Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов вероятен?

1) гемофилия

2) галактоземия

3) муковисцидоз

4) ахондроплазия

5) фенилкетонурия

609. В семье у здоровых родителей, являющихся троюродными сибсами, родился доношенный ребенок, который вскармливался молоком матери. В процессе развития у него появились рвота и понос, желтуха, умственная отсталость, увеличение печени и селезенки.

Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов вероятен?

1) гемофилия

2) галактоземия

3) муковисцидоз

4) ахондроплазия

5) фенилкетонурия

610. Наследственное заболевание, для которого характерно нарушение активности фермента фенилаланингидроксилазы

1) гемофилия

2) муковисцидоз

3) галактоземия

4) фруктозурия

5) фенилкетонурия

611. У мальчика 16 лет выявлены астеническое телосложение, высокое дугообразное небо, небольшая деформация грудины по типу «куриной» груди, арахнодактилия, сколиоз.

Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов вероятен?

1) болезнь Крона

2) муковисцидоз

3) ахондроплазия

4) нейрофибромотоз

5) синдром Марфана

612. 6-летний мальчик проходит обследование в связи с легкой задержкой развития. У него затруднения при подъеме по ступенькам, беге, снижение силы. При осмотре выявлено повышение активности фермента креатинфосфокиназы сыворотки.

Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов вероятен?

1) хорея Гентингтона

2) гемоглобинопатия

3) синдром Кернс-Сейра

4) гиперфенилаланинемия

5) миодистрофия Дюшенна

613. Болезни с нетрадиционным типом наследования

1) фенилкетонурия

2) ахондроплазия

3) сахарный диабет

4) хорея Гентингтона

5) эссенциальная гипертония

614. Наследственное заболевание, для которого характерно нарушение активности фермента галактозофосфатуридилтрансферазы

1) гемофилия

2) галактоземия

3) фенилкетонурия

4) серповидно-клеточная анемия

5) муковисцидоз

615. Клинический признак, характерный для гоносомных синдромов

1) высокий уровень умственного развития

2) задержка мочеиспускания

3) высокая плодовитость

4) задержка полового развития

5) изменение общего анализа крови

616. Причина синдрома Прадера-Вилли

1) мутации митохондриальной ДНК

2) инактивация генов 15-й хромосомы отца

3) дупликации в области импринтингового региона

4) динамические мутации

5) увеличение количества тринуклеотидных повторов

617. Наследственное заболевание, для которого характерно нарушение активности фермента тирозиназы

1) гемофилия

2) альбинизм

3) галактоземия

4) гипертермия

5) муковисцидоз

618. У пациента 52 лет наблюдаются гиперкинезы, полная потеря памяти. Первые признаки

заболевания появились к 39 годам. В семье у отца и деда по отцовской линии наблюдались подобные симптомы.

Для какого из перечисленных заболеваний характерны данные признаки?

1) болезнь Фридрейха

2) мукополисахаридоз

3) хорея Гентингтона

4) периодический паралич

5) гепато-лентикулярная дегенерация

619. Наследственное заболевание, для которого характерно нарушение активности фермента оксидазы

1) фруктоземия

2) фенилкетонурия

3) галактоземия

4) алкаптонурия

5) муковисцидоз

620. У новорожденного ребенка наблюдается микроцефалия, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмия, помутнение роговицы, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, короткая шея, задержка умственного развития.

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1) Дауна

2) Патау

3) Эдвардса

4) Тея-Сакса

5) Клайнфельтера

621. У новорожденного ребенка наблюдается плоское лицо, низкий скошенный лоб, косой разрез глаз, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, задержка умственного развития.

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1) Дауна

2) Патау

3) Эдвардса

4) Тея-Сакса

5) Клайнфельтера

622. У новорожденного низкая масса тела, пороки развития головного и спинного мозга, микрогнатия, выступающий затылок, низко посаженные, уродливые уши.

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1) Дауна

2) Патау

3) Тея-Сакса

4) Эдвардса

5) Клайнфельтера

623. У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р-).

Какая мутация явилась причиной для данного заболевания?

1) делеция

2) инверсия

3) дупликация

4) транслокация

5) транзиция

624. Группа болезней, к которой относится синдром Клайнфельтера
1) моногенная
2) полигенная

3) ненаследственная

4) мультифакториальная

5) хромосомная

625. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков. При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45, ХО.

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1) Дауна

2) Патау

3) Эдвардса

4) Тернера

5) Тея-Сакса

626. У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ (4р-).

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1) Эдвардса

2) Тея-Сакса

3) Шерешевского

4) «кошачьего крика»

5) Вольфа-Хиршхорна

627. В медико-генетической консультации на обследовании находится мальчик 15 лет, высокого роста, со склонностью к ожирению, гинекомастией. При проведении цитогенетического исследования во всех клетках обнаружены две Х-хромосомы и одна У-хромосома.

Какое из перечисленных заключений вероятно?

1) вариант нормы

2) синдром Тернера

3) синдром Клайнфельтера

4) трисомия по Х-хромосоме

5) синдром тестикулярной феминизации

628. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47, ХУ (21+).

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1) Дауна

2) Патау

3) Тернера

4) Эдвардса

5) Клайнфельтера

629. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина 45 лет. При пренатальном исследовании (УЗИ) установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода. Кариотип плода: 47, ХУ(13+).

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1) Дауна

2) Патау

3) Эдвардса

4) «кошачьего крика»

5) Тернера-Шерешевского

630. В медико-генетическую консультацию обратилась девушка 14 лет. При исследовании установлены низкий рост, дисгенезия яичников, отсутствие полового созревания.

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1) Дауна

2) Патау

3) Эдвардса

4) Тернера

5) Тея-Сакса

631. У 6-летнего ребенка обнаружен синдром Дауна. Но хромосомный анализ показал, что не все клетки имеют аномальный кариотип.

Что из перечисленного наблюдается в данном случае?

1) эпистаз

2) мозаицизм

3) неполная пенетрантность

4) неполное доминирование

5) вариабельная экспрессивность

632. Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения геномных мутаций?

1) биофизический

2) биохимический

3) генеалогический

4) цитогенетический

5) молекулярно-цитогенетический

633. Какой из перечисленных методов исследования эффективен для идентификации фрагментов ДНК?

1) рестрикция

2) секвенирование

3) нозерн-блот-гибридизация

4) полимеразная цепная реакция

5) блот-гибридизация по Саузерну

634. Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения хромосомных аберраций?

1) биохимический

2) биофизический

3) генеалогический

4) цитогенетический

5) молекулярно-цитогенетический

635. Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения типа наследования болезни и генетического риска?

1) биохимический

2) биофизический

3) генеалогический

4) цитогенетический

5) молекулярно-цитогенетический

636. Какой из перечисленных методов эффективен для профилактики фенилкетонурии?

1) селективный скрининг

2) неонатальный скрининг

3) ультразвуковое исследование

4) проспективное консультирование

5) ретроспективное консультирование

637. Какой из перечисленных методов исследования эффективен для размножения в большом количестве участка ДНК?

1) рестрикция

2) секвенирование

3) нозерн-блот-гибридизация

4) полимеразная цепная реакция

5) блот-гибридизация по Саузерну

638. Какой из перечисленных методов исследования эффективен для определения нуклеотидных последовательностей ДНК?

1) рестрикция

2) секвенирование

3) нозерн-блот-гибридизация

4) полимеразная цепная реакция

5) блот-гибридизация по Саузерну

639. Какой из перечисленных методов профилактики эффективен для определения повторного риска рождения больного ребенка?

1) проспективное консультирование

2) ретроспективное консультирование

3) преконцепционная профилактика

4) неонатальный скрининг

5) селективный скрининг

640. Какой из перечисленных методов профилактики эффективен для семьи, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка?

1) проспективное консультирование

2) ретроспективное консультирование

3) преконцепционная профилактика

4) неонатальный скрининг

5) селективный скрининг

641. Брак, при котором показано проведение медико-генетического консультирования

1) панмиксия

2) инбридинг

3) аутбридинг

4) ассортативный

5) случайный

642. Какой из перечисленных фетопротеинов информативен при проведении непрямых методов пренатальной диагностики наследственных болезней?

1) α

2) b

3) g

4) d

5) e

643. Какая патология может проявиться у детей супругов, состоящих в кровнородственном браке?

1) доминантная

2) рецессивная

3) злокачественная опухоль

4) полигенная болезнь

5) мультифакториальная болезнь

644. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно-доминантное заболевание, пенетрантность гена 80 %) и гетерозиготен, мать здорова. Первый ребенок в семье здоров.

Какова вероятность генетического риска для следующего ребенка?

1) 20 %

2) 30 %

3) 40 %

4) 50 %

5) 60 %

645. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода мужской.

Каков риск проявления гемофилии для данного плода?

1) 0 %

2) 25 %

3) 50 %

4) 75 %

5) 100 %

646. Женщина 31 года на 16-й неделе беременности очень обеспокоена тем, что ее сестра недавно родила дочь с синдромом Дауна. Пациентка хотела бы провести амниоцентез.

Какой из перечисленных методов исследования целесообразно применить для данного случая?

1) секвенирование

2) биохимический

3) кариотипирование

4) генеалогический

5) молекулярно-генетический

647. У плода на 9-й неделе гестации при ультразвуковом исследовании (УЗИ) обнаружили увеличение толщины шейной складки, атрезию и стеноз двенадцатиперстной кишки.

Какой из перечисленных методов профилактики целесообразен для данного случая?

1) неонатальный скрининг

2) селективный скрининг

3) хорионбиопсия

4) амниоцентез

5) кордоцентез

648. Какой из перечисленных синдромов можно предположить при изучении концентрации альфа-фетопротеина в крови беременной женщины?

1) Марфана

2) Патау

3) Дюшенна

4) Мартина

5) Беккера

649. Какой из перечисленных методов эффективен для лечения фенилкетонурии?

1) трансплантация

2) диетотерапия

3) физиотерапия

4) генотерапия

5) клеточная терапия

650. Какой из перечисленных методов эффективен для лечения галактоземии?

1) трансплантация

2) диетотерапия

3) физиотерапия

4) генотерапия

5) клеточная терапия

651. Вид лечения, к которому относится диетотерапия

1) этиотропный

2) патогенетический

3) хирургический

4) симптоматический

5) трансплантационный

652. Вид лечения, к которому относится генотерапия

1) этиотропный

2) патогенетический

3) хирургический

4) симптоматический

5) трансплантационный

653. Какой из перечисленных методов лечения относится к патогенетической терапии?

1) генотерапия

2) противосудорожные препараты

3) диетическая коррекция

4) реконструктивная хирургия

5) трансплантация органов

Основы медицинской генетики *4*22*2*

654. МУТАЦИИ, СПОСОБСТВУЮЩИЕ РАЗВИТИЮ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

1) дупликация

2) делеции

3) миссенс-мутации

4) нонсенс-мутации

5) нехватки

6) геномные

655. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ

1) расщелина неба

2) микроцефалия

3) «мышиный» запах

4) плоское лицо

5) врожденная глухота

6) выступающий изо рта язык

656. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МАРФАНА

1) плоское лицо

2) высокий рост

3) микроцефалия

4) арахнодактилия

5) расщелины губы и неба

6) слабая пигментация

657. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

1) гемофилия

2) шизофрения

3) куриная слепота

4) сахарный диабет

5) муковисцидоз

6) ахондроплазия

658. МУТАЦИИ, ЯВЛЯЮЩИЕСЯ ПРИЧИНОЙ МОНОГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

1) транзиция

2) трансверсия

3) гаплоидия

4) тетрасомия

5) анеуплоидия

6) полиплоидия

659. ФЕРМЕНТОПАТИИ

1) шизофрения

2) галактоземия

3) сахарный диабет

4) синдром Тея-Сакса

5) синдром Марфана

6) эпилепсия

660. ПРИЧИНЫ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

1) дупликация

2) делеции

3) миссенс-мутации

4) нонсенс-мутации

5) транзиция

6) трансверсия

661. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

1) жидкий стул

2) нарушения умственного развития

3) ломкость костей

4) специфический запах мочи

5) нарушение полового развития

6) специфический запах пота

662. характерно Для СИНДРОМА Дауна

1) брахицефалия

2) заячья губа

3) большой язык

4) микроглоссия

5) микроцефалия

6) долихоцефалия

663. характерно Для СИНДРОМА ПАТАУ

1) брахицефалия

2) большой язык

3) плоское лицо

4) микроцефалия

5) расщелина губы и неба

6) ломкость костей

664. характерно Для СИНДРОМА ЭДВАРДСА

1) брахицефалия

2) большой язык

3) плоское лицо

4) долихоцефалия

5) аномальная стопа

6) гидроцефалия

665. синдромы С изменением числа половых хромосом

1) Патау

2) Тея-Сакса

3) Леша-Найяна

4) Клайнфельтера

5) Тернера-Шерешевского

6) Вильсона-Коновалова

666. Мутации, определяемые молекулярно-ЦИТОгенетическим методом

1) делеция

2) инверсия

3) транзиция

4) трансверсия

5) трисомия

6) моносомия

7) полисомия

8) дупликация

667. Мутации, определяемые ПРИ КАРИОТИПИРОВАНИИ

1) делеция

2) инверсия

3) транзиция

4) дубликация

5) трисомия

6) моносомия

7) трансверсия

8) транслокация

668. Мутации, определяемые молекулярно-генетическим методом

1) делеция

2) инверсия

3) транзиция

4) трансверсия

5) дупликация

6) инсерция

7) трисомия

8) полисомия

9) моносомия

10) нуллисомия

669. УСЛОВИЯ, НЕОБХОДИМЫЕ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА


1) эффективное лечение

2) точность кариотипирования

3) низкая частота в популяции

4) низкая частота в популяции

5) точность биохимической диагностики

6) снижение жизнеспособности без лечения

7) клинико-генеалогический анализ

670. БОЛЕЗНИ, ПРИ КОТОРЫХ УСПЕШНО ПРИМЕНЯЕТСЯ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ


1) фенилкетонурия

2) алкаптонурия

3) глюкоземия

4) гемофилия

5) талассемия

6) гемоглобинопатия

7) врожденный гипотериоз

8) врожденная гиперплазия надпочечников

671. МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

1) клинико-генеалогический

2) симптоматический

3) цитогенетический

4) молекулярно-генетический

5) патогенетический

6) этиологический

7) биохимический

8) молекулярно-цитогенетический

672. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ДЛЯ КОТОРЫХ ЭФФЕКТИВНА ДИЕТОТЕРАПИЯ

1) галактоземия

2) алкаптонурия

3) фенилкетонурия

4) альбинизм

5) муковисцидоз

6) синдром Тея-Сакса

7) синдром Марфана

8) синдром Вильсона-Коновалова

673. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ДЛЯ КОТОРЫХ ВОЗМОЖНО ЭФФЕКТИВНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

1) гемофилия

2) галактоземия

3) алкаптонурия

4) фенилкетонурия

5) талассемия

6) гемоглобинопатия

7) врожденный гипотериоз

674. ВИДЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА

1) этиологический

2) эмпирический

3) патогенетический

4) теоретический

5) генеалогический

6) цитогенетический

7) молекулярно-генетический

8) молекулярно-цитогенетический

675. ОСОБЕННОСТИ Х-СЦЕПЛЕННОГО рецессивного типа наследования признака

1) наследование по вертикали

2) наследование по горизонтали

3) проявление в гомозиготном состоянии

4) проявление в гемизиготном состоянии

5) проявление в гетерозиготном состоянии

6) чаще проявляется у мужчин

7) чаще проявляется у женщин

8) не зависит от пола

9) голандрический

9.3. Вопросы экзамена:

1. Предмет и задачи молекулярной биологии.

2. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции. ДНК, РНК.

3. Ген, молекулярно- биологическое строение.

4. Мутон, рекон, цистрон – определение, понятие.

5. Молекулярно – генетическое строение гена прокариот.

6. Молекулярно – генетическое строение гена эукариот.

7. Кодирующие и регуляторные последовательности, определение, функции.

5. Классификация генов.Центральная догма молекулярной биологии (основной постулат Крика).

6. Направления и типы переноса наследственной информации в живых организмах: общий, специализированный, запрещенный.

7. Репликация ДНК. Принципы репликации ДНК.

8. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.

9. Ферментативный комплекс, участвующий в репликации ДНК, характеристика, функции.

10. Причины, механизмы возниковения и устранения ошибок репликации

11. Строение и функции теломерной ДНК и особенности ее репликации.

12. Проблема концевой недорепликации линейных молекул ДНК и ее решение.

13. Теломераза, строение и функции.

14. Альтернативные механизмы удлинения концевых участков линейных молекул ДНК.

15. Транскрипция, определение, характеристика

16. Матричный принцип синтеза и- РНК, отличие транскрипции от репликации

17. Ферменты, участвующие в процессе транскрипции, характеристика, функции.

18. Механизм транскрипции прокариотических генов:

а) инициация

б) элонгация

в) терминация.

19. Транскрипция эукариотических генов.

20. Значение транскрипционных факторов.

21. Постранскрипционная модификация ядерной и-РНК. Созревание (процессинг) ядерной РНК. Сплайсинг.

22. Альтернативный сплайсинг, генетическое значение.

23. Трансляция, определение, стадии

24. т-РНК, строение, функции

25. Рибосомы, строение, функции

26. Характеристика стадий инициации, элонгации и терминации трансляции

27. Особенности биосинтеза белков у про- и эукариот

28. Генетический код, определение.

29. Свойства генетического кода.

30. Регуляция активности генов, понятие, сущность, значение в жизнедеятельности организмов (клеток).

31. Оперонная модель регуляции активности генов у прокариот.

32. Типы регуляции активности генов (негативный, позитивный, индуцибельный, репрессибельный).

33. Уровни регуляции активности генов, характеристика:

-на геномном уровне

-на транскрипционном уровне

-на посттранскрипционном уровне

-на трансляционном уровне

-на пострансляционном уровне

34. Особенности регуляции активности эукариотических генов.

35. Уровни структурно- функциональной организации ядерного генетического материала клетки и механизмы их формирования.

36. Нуклеогистонная организация генетического материала у эукариот.

37. Структурные компоненты и химический состав хромосом.

38. Хроматин: эу- и гетерохроматин, характеристика.

39. Типы хромосом и их характеристика.

40. Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура.

41. Кариотип определение. Методика изучения кариотипа человека.

42. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером

43. Теломеры, теломеразная активность.

44. Клеточный цикл, определение, периоды.

45. Митотический цикл, определение, периоды, характеристика.

46. Динамика структуры и функции хромосом в митозе.

47. Факторы, регулирующие этапы клеточного цикла (протоонкогены, белок р53, факторы роста, гены RB (ретинобластомы).

48. Основные регуляторы митоза (циклины, киназы).

49. Действие комплексов в G1, S, G2 периодах.

50. Действие комплексов MPF и APC.

51. Контроль клетки за прохождением митотического цикла (сверочные точки).

52. Причины и механизмы нарушения митотического цикла.

53. Медицинские последствия нарушений митотического цикла.

54. Гаметогенез, характеристика.

55. Оогенез, сперматогенез.

56. Мейоз - основа полового размножения и комбинативной изменчивости организмов.

57. Динамика структуры и функции хромосом в мейозе.

58. Наследственная изменчивость, классификация, характеристика.

59. Рекомбинативная изменчивость, механизмы возникновения, генетическое значение.

60. Мутагенез, мутагенные факторы.

61. Мутации и их классификация.

62. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения

63. Классификация геномных мутаций.

64. Хромосомные мутации, причины.

65. Классификация хромосомных мутаций.

66. Хромосомные мутации, механизмы возникновения.

67. Генные мутации, причины, классификация.

68. Мутации по типу ошибки репликации, механизмы развития.

69. Мутации по типу сдвига рамки считывания, механизмы развития.

70. Антимутационные барьеры.

71. Понятие о репарации.

72. Типы репарации: фотореактивация (прямая репарация), эксцизионная репарация,пострепликативная репарация, мисс-мэтч репарация, SOS- репарация.

73. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.

74. Структурная организация генома человека. Программа «Геном человека» и ее значение.

75. Полимеразная цепная реакция.

76. Методы блот-гибридизации.

77. Секвенирование.

78. Основные направления применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в медицине.

79. Понятие о молекулярных методах ДНК-диагностики моногенных заболеваний.

80. Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики.

81. Трансгенные организмы, применение в медицине.

82. Геномика, протеомика и метаболономика.

83. Основы генетической инженерии.

84. Клонирование организмов и клеток

85. Предмет, задачи и методы генетики

86. Основные термины и понятия генетики: наследственность ядерная, цитоплазматическая, митохондриальная, гены аллельные и неаллельные, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминантность и рецессивность, анализирующее скрещивание.

87. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем. Их цитологическое обоснование

88. Наследование, определение. Основные типы наследования: моногенное, полигенное; аутосомное, сцепленное с половыми хромосомами (полом)

89. Значение генетики в медицине

90. Хромосомная теория наследственности, основные положения и их доказательства.

91. Аутосомные и гоносомные группы сцепления, особенности их наследования.

92. Сцепленное наследование признаков (болезней) человека и его значение в медицине.

93. Генетическое картирование хромосом, принципы построения генетической карты хромосом.

94. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.

95. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование

96. Множественные аллели. Генетика групп крови по АВО системе. Медицинское значение.

97. Взаимодействие неаллельных генов, комплементарность, эпистаз, полимерия

98. Пенетрантность и экспрессивность. Плейотропия.

99. Роль и значение взаимодействия генов в развитии фенотипических признаков

100. Онтогенез: определение, периодизация

101. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция

102. Клеточные механизмы онтогенеза:

а) пролиферация

б) миграция

в) сортировка

г) апоптоз

103. Роль нарушений клеточных механизмов онтогенеза в возникновении врожденных пороков развития человека.

104.Генетический контроль онтогенетического развития

105.Гены «домашнего хозяйства»

106.Гены с материнским эффектом

107.Гены сегментации

108.Гомеозисные гены (гомеобоксы)

109.Гены «роскоши»

110.Роль мутаций гомеозисных генов в развитии врожденных пороков развития

111.Врожденные пороки развития (ВПР): определение, механизмы их формирования.

112.Классификация, диагностика и профилактика ВПР.

113.Критические периоды развития.

114.Нарушения внутриутробного онтогенеза (бластопатии, эмбриопатии, фетопатии).

115.Тератогенные факторы, тератогенез. Ретиноидный синдром, талидомидный синдром, алкогольный синдром, диабетическая фетопатия. Различие между тератогенами и мутагенами.

116.Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни (глава 25, кодекс РК «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 г.)

117. Популяция, определение, характеристики

118. Демографические характеристики популяции.

119. Виды популяций и брачная структура популяций.

120. Генетические характеристики популяции.

121. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях, и особенности их действия в человеческих популяциях.

122. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.

123. Экология, определение. Связь экологии и генетики.

124. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.

125. Экологически обусловленные болезни человека, генетические механизмы их развития.

126. Загрязнения окружающей среды, влияние на здоровье населения зон экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).

127. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.

128. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.

129. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.

130. Генетика пола человека

131. Генетика групп крови по системе АВО

132. Молекулярно-генетические механизмы старения

133. Стволовые клетки и их медицинское значение

134. Врожденные пороки развития лицевого черепа

135. Экологически неблагоприятные районы Казахстана и здоровье их населения

136. Генные технологии в создании лекарственных средств

137. Клиническая цитогенетика

138. Классификация наследственных болезней. Причины и механизмы развития наследственных болезней.

139. Основные клинические признаки наследственных болезней человека.

140. Психологические особенности пациентов с наследственной патологией и членов их семей.

141. Причины возникновения хромосомных болезней.

142.Типы мутаций, вызывающих хромосомные болезни и механизмы их возникновения.

143.Клинические проявления хромосомных болезней.

144.Характеристика аутосомных синдромов.

145.Характеристика гоносомных синдромов.

146.Значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении.

147.Классификация моногенных болезней.

148.Типы наследования моногенных болезней.

149.Основные клинические признаки моногенных болезней.

150.Алгоритм действия врачей при выявлении случаев моногенных болезней.

151. Митохондриальные болезни: механизмы развития, формы и особенности их наследования.

152. Механизмы развития динамических мутаций и их сущность.

153. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов, механизмы развития, формы и особенности их наследования.

154. Болезни геномного импринтинга, механизмы развития, формы и особенности их наследования.

155. Прионные болезни, генетические механизмы развития.

156. Генетический полиморфизм, сущность, причины возникновения, роль развитии полигенных болезней.

157. Механизмы развития полигенных болезней.

158. Понятие о генах-кандидатах, ассоциациях, полиморфизе единичных нуклеотидов и их связи с развитием полигенных болезней .

159. Клинико-генетическая характеристика полигенных болезней.

160. Методы диагностики полигенных болезней.

161. Медико-социальное значение полигенных болезней.

162.Основные методы диагностики наследственных болезней.

163.Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение. Анализ родословной.

164.Цитогенетический метод. Анализ и расшифровка кариотипов при различных типах хромосомных болезней.

165.Молекулярно-цитогенетический метод (FISH-метод), его значение.

166.Биохимические методы исследования, принципы диагностики наследственных болезней обмена веществ.

167.Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней, определение, основные этапы.

168.Прямые методы ДНК-диагностики.

169.Косвенные методы ДНК-диагностики.

170. Основные принципы лечения наследственных болезней (симптоматическое, патогенетическое, этиологическое).

171. Генотерапия как метод коррекции генетических дефектов.

172. Биоэтические проблемы генотерапии.

173. Профилактика наследственной и врожденной патологии. Первичная и вторичная профилактика.

174. Периконцепционная профилактика, цель и основные положения.

175. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы.

176. Предимплатационная диагностика.

177. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.

178. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии.

179. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и проспективное консультирование.

180. Показания для МГК. Этапы МГК.

181. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:

а) при заболеваниях с АД-типом наследования

б) при заболеваниях с АР- типом наследования

в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,

г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,

д) при хромосомных синдромах.

182. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

183. Хромосомная теория наследственности

184. Генетика групп крови по системе АВО

185. Современные данные о тератогенных факторах

186. Экологические болезни

187. Каталог наследуемых признаков и болезней

188. Неонатальный скрининг

189. Предиктивная медицина, таргетная терапия

190. Современные методы ДНК-диагностики наследственных болезней

9.4. Перечень практических навыков:

Молекулярная биология

1. Нарисовать строение гена и объяснить функциональное значение всех субъединиц гена прокариот

2. Нарисовать строение гена и объяснить функциональное значение всех субъединиц гена эукариот

3. Нарисовать и объяснить направления и типы переноса наследственной информации в клетках

4. Нарисовать и объяснить принципы репликации ДНК

5. Нарисовать и объяснить репликацию лидирующей и отстающей цепей ДНК

6. Перечислить основные ферменты, обеспечивающие репликацию ДНК, и объяснить их роль в процессе репликации

7. Нарисовать и объяснить причины недорепликации, механизмы удлинения концов линейных молекул ДНК

8. Нарисовать, дать определение процессу транскрипции, охарактеризовать стадии транскрипции, строение и функции ферментов, обеспечивающих процесс транскрипции прокариот

9. Нарисовать, дать определение процессу транскрипции, охарактеризовать стадии транскрипции, строение и функции ферментов, обеспечивающих процесс транскрипции эукариот

10. Нарисовать и объяснить процессы созревания ядерной и-РНК эукариот

11. РНК, типы, строение, функции

12. Нарисовать и объяснить процесс трансляции гена, охарактеризовать этапы, ферменты, обеспечивающие процесс трансляции, их роль

13. Генетический код, определение, свойства, их роль в процессе трансляции гена

14. Нарисовать и объяснить сущность оперонной модели регуляции активности генов

15. Изобразить и охарактеризовать уровни организации наследственного материала

16. Хроматин, определение, структура, типы, функциональное значение

17. Классификация хромосом. Принципы Денверской и Парижской номенклатуры хромосом, их значение в медицине

18. Дать определение кариотипу. Написать кариотипы здоровых людей и людей с хромосомными заболеваниями

19. Митотический цикл, определение, стадии, характеристика периодов, динамика содержания генетического материала в митотическом цикле

20. Генетический контроль и регуляция митотического цикла, определение, сущность, характеристика, роль циклинов и циклинзависимых киназ

21. Нарисовать и охарактеризовать сверочные точки митотического цикла, причины их остановки

22. Нарисовать и охарактеризовать стадии мейотического деления клетки, содержание генетического материала клетки на разных стадиях мейоза

23. Нарисовать и охарактеризовать стадии сперматогенеза, изменение содержания генетического материала в процессе сперматогенеза

24. Нарисовать и охарактеризовать стадии оогенеза, изменения содержания генетического материала в процессе оогенеза

25. Нарисовать и объяснить механизмы рекомбинативной изменчивости, и ее генетическое значение

26. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения геномных мутаций

27. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций

28. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения генных (точковых) мутаций

29. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения аутосомных и гоносомных синдромов человека

30. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения моносомий и трисомий у человека

31. Нарисовать и охарактеризовать световую и темновую репарацию ДНК

32. Нарисовать и охарактеризовать эксцизионную и пострепликативную репарацию ДНК


3095462213623234.html
3095506617927338.html
    PR.RU™